Bệnh cơ tim phì đại là một rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải có đặc điểm của sự phát triển cơ thất trái rõ rệt với rối loạn chức năng tâm trương nhưng không có tăng hậu gắng. Các triệu chứng bao gồm khó thở, đau ngực, ngất và đột tử.
Cơ tim phì đại là bệnh gì?
Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy) là bệnh lý di truyền do đột biến gen mã hóa protein của cấu trúc sarcomere cơ tim. Bệnh nhân sẽ có thành tim dày lên, có thể tiến triển tới tình trạng tắc nghẽn đường ra thất trái, hở van hai lá, rối loạn chức năng tâm trương, thiếu máu cơ tim và loạn nhịp tim. Đây cũng chính là nguyên nhân khiến bệnh nhân xuất hiện các triệu chứng như mệt mỏi, đau ngực, phù phổi, khó thở kịch phát về đêm, ngất, tiền ngất và thậm chí là đột tử.
Nguyên nhân gây bệnh cơ tim phì đại
Cơ tim phì đại thường do đột biến gen mã hóa protein của cơ tim khiến cơ tim phát triển bất thường. Vì vậy, khi một thành viên nào đó trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh, các thành viên khác nên thực hiện xét nghiệm và kiểm tra gen để tìm gen đột biến gây bệnh.
Ngoài yếu tố di truyền, một số nguyên nhân khác gây phì đại cơ tim có thể kể đến:
- Do tăng huyết áp, nguyên nhân thường gặp ở người cao tuổi.
- Do hẹp eo động mạch chủ.
- Do bất thường ở các van tim như van 2 lá, van động mạch chủ…
- Do mẹ bị đái tháo đường khi mang thai.
- Do sử dụng Corticoide ở trẻ sơ sinh.
- Do hội chứng Noonan.
- Do bệnh chuyển hóa Glycogen, bệnh Friedreich.
- Do bất thường trong quá trình oxy hóa các acid béo.
- Do sự thiếu hụt chuỗi oxy hóa bên trong ty thể.
Triệu chứng của cơ tim phì đại
Đa số bệnh nhân không triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ.
Những triệu chứng thường gặp bao gồm:
- Hồi hộp do rối loạn nhịp tim như rung nhĩ, nhịp nhanh thất.
- Đau ngực thường xảy ra khi gắng sức hoặc khi hoạt động thể lực.
- Choáng váng hay ngất có thể do rối loạn nhịp, đáp ứng huyết áp bất thường khi gắng sức.
- Khó thở thường xảy ra khi gắng sức.
Biến chứng cơ tim phì đại
Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, đúng cách, bệnh nhân có nguy cơ đối mặt với các biến chứng nguy hiểm sau:
- Rối loạn nhịp tim: Căn bệnh này có thể dẫn đến rung tâm nhĩ, nhịp nhanh thất và rung thất. Trong đó, rung tâm nhĩ là nguyên nhân làm gia tăng hình thành cục máu đông, gây nhồi máu cơ tim, đột quỵ. Nhịp nhanh thất và rung thất là nguyên nhân thường gặp gây ngừng tim, đột tử.
- Thiếu máu cơ tim: Sự dày lên của cơ tim khiến lượng máu qua động mạch vành suy giảm, dẫn đến thiếu máu nuôi dưỡng cơ tim.
- Giãn cơ tim: Bệnh kéo dài có thể làm tâm thất giãn ra để tăng thể tích chứa máu, lâu dần làm giảm sức co bóp của cơ tim.
- Hở van hai lá: Van hai lá là van ngăn cách tâm nhĩ trái và tâm thất trái. Trong trường hợp cơ tim dày lên sẽ khiến khoảng không gian cho máu lưu thông giảm đi, máu chảy qua van tim nhanh và dồn dập làm tăng áp lực của dòng máu lên van tim, ảnh hưởng đến hoạt động van hai lá, gây hở van.
- Suy tim: Việc cơ tim dày lên sẽ khiến tim giảm khả năng bơm máu để đáp ứng lại nhu cầu của cơ thể, kết quả dẫn đến suy tim.
- Đột quỵ: khi bệnh nhân có rung nhĩ, khả năng đột quỵ tăng.
- Đột tử: Do rối loạn nhịp nguy hiểm như nhịp nhanh thất, rung thất, làm tim ngừng đập.
Chuẩn đoán cơ tim phì đại
Các xét nghiệm để chẩn đoán bệnh bao gồm:
- Khám tim để phát hiện những âm thanh bất thường hoặc âm thổi trong tim.
- Siêu âm tim, điện tâm đồ, chụp X-quang, thông tim để đo áp lực máu ở buồng tim.
- Ở một số nước tiên tiến, người bệnh và người thân trong gia đình sẽ được xét nghiệm gen tìm gen đột biến gây bệnh.
Biện pháp điều trị cơ tim phì đại
Điều trị bằng thuốc
Bệnh nhân cơ tim phì đại được kê toa thuốc nhằm giảm triệu chứng và phòng ngừa các biến chứng. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể không cần dùng thuốc. Việc dùng thuốc cần có chỉ định và kê toa từ bác sĩ, bệnh nhân tuyệt đối không tự ý sử dụng.
- Thuốc ức chế beta và ức chế canxi nhằm làm giãn cơ tim, giúp việc đồ đầy máu và bơm máu được hiệu quả hơn.
- Thuốc kháng đông nhằm giảm nguy cơ hình thành cục máu đông, ngăn ngừa nguy cơ đột quỵ khi bệnh nhân có rối loạn nhịp tim.
- Thuốc lợi tiểu giúp giảm ứ dịch ở phổi và chân.
- Thuốc kháng sinh phòng ngừa viêm nội tâm mạc nhiễm trùng.
Thay đổi lối sống
Được áp dụng cho tất cả bệnh nhân:
- Giảm rượu: Rượu và caffein làm tăng nhịp tim và huyết áp. Vì vậy nên ngưng hoặc giảm rượu, caffein để tránh làm nặng triệu chứng bệnh.
- Giảm caffein: Caffein có thể gây hồi hộp ở một số bệnh nhân nhạy cảm với caffein. Cần giảm các sản phẩm có chứa caffein ở những bệnh nhân này.
- Hạn chế muối và nước: Cần thiết cho bệnh nhân có triệu chứng suy tim. Hãy hỏi bác sĩ của bạn mức độ cần hạn chế.
- Hoạt động thể lực: Hầu hết bệnh nhân cơ tim phì đại có thể tham gia các môn thể thao không có tính đối kháng. Nên tránh nâng vật nặng và chơi các môn thể thao có cường độ cao.
- Tái khám đều đặn: Bệnh nhân cơ tim phì đại nên tái khám theo lịch hẹn để theo dõi triệu chứng và biến chứng của bệnh để có phương pháp điều trị kịp thời.
