Bệnh Gaucher là loại bệnh di truyền hiếm gặp do sự thiếu hụt một enzyme trong cơ thể gây ra chất béo hình thành quá nhiều trong các cơ quan của cơ thể. Tuy nhiên hiện nay căn bệnh này đã có thuốc giúp làm chậm quá trình sản xuất của các thành phần chất béo bằng cách ức chế quá trình chuyển hóa chúng giúp bệnh nhân có cơ hội được sống tốt hơn.
Bệnh Gaucher là bệnh gì?
Gaucher là bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzyme glucocerebrosidase khiến chất béo hình thành quá nhiều bên trong một số cơ quan như tụy, phổi, xương và đặc biệt là gan và lách. Sự tích tụ này sẽ khiến các cơ quan trở nên lớn hơn so với bình thường và ảnh hưởng đến chức năng của chúng. Nếu các chất béo tích tụ trong mô xương có thể gây ra loãng xương và tăng nguy cơ gãy xương hoặc thậm chí là rối loạn huyết học.
Bệnh Gaucher được chia ra làm 3 loại như sau:
- Loại 1: Đây là loại phổ biến nhất khi chất béo tích tụ gây gan, lách lớn, đau xương và gãy xương, đôi khi là vấn đề về phổi hoặc thận. Tuy nhiên, loại này không ảnh hưởng đến não và có thể gặp ở mọi lứa tuổi.
- Loại 2: là loại gây tổn thương não nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh. Hầu hết trẻ mắc bệnh đều bị tử vong ở khoảng 2 tuổi.
- Loại 3: là loại có gan, lách lớn và não bộ dần bị ảnh hưởng, thường bắt đầu ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên.
Đối với loại 1 và 3 thì phương án điều trị chủ yếu là thuốc và liệu pháp thay thế enzyme thường rất hiệu quả, tuy nhiên không thể điều trị dứt điểm cho tổn thương não loại 2 và 3.
Nguyên nhân gây bệnh Bệnh Gaucher
Việc thiếu hụt enzym glucocerebrosidase chính là nguyên nhân gây nên tình trạng bệnh này. Đây là loại enzym quan trọng giúp phá vỡ các chất béo ở trong cơ thể. Việc thiếu hụt này khiến các chất béo bị phá vỡ không đúng cách hay tích tụ chất béo. Điều này khiến cho các cơ quan phình to ra.
Theo nghiên cứu, việc thiếu hụt enzym quan trọng này là một bệnh lý di truyền. Nếu như cả cha mẹ mang gen lặn, con cái sinh ra sẽ có tỷ lên 25% gen biểu hiện gây nên tình trạng bệnh.
Triệu chừn Bệnh Gaucher
Những triệu chứng của bệnh Gaucher gồm:
Các triệu chứng trên đều khá phổ biến và thường gặp ở người bệnh Gaucher. Ở một vài trường hợp đặc biệt người bệnh có thể gặp phải những triệu chứng hiếm gặp hơn. Vì vậy cần phải báo ngay cho bác sĩ điều trị để được kiểm tra khi cơ thể xuất hiện các dấu hiệu bất thường.
- Đau bụng do gan và lá lách bị to ra, gây chèn ép lên các cơ quan xung quanh nó.
- Có các dấu hiệu bất thường ở xương, mắc bệnh loãng xương hoặc hoại tử xương.
- Rối loạn máu gây suy giảm hồng cầu, cơ thể mệt mỏi, các tế bào có chức năng làm đông máu bị ảnh hưởng, các tình trạng bầm tím nghiêm trọng và chảy máu cam xuất hiện.
- Ở một vài bệnh nhân Gaucher có thể gặp phải các triệu chứng hiếm gặp gây tác động đến não làm cho mắt có triệu chứng chuyển động bất thường, các cơ co cứng, co giật và khó nuốt.
Các triệu chứng trên đều khá phổ biến và thường gặp ở người bệnh Gaucher. Ở một vài trường hợp đặc biệt người bệnh có thể gặp phải những triệu chứng hiếm gặp hơn. Vì vậy cần phải báo ngay cho bác sĩ điều trị để được kiểm tra khi cơ thể xuất hiện các dấu hiệu bất thường.
Dạng di truyền
Bệnh Gaucher được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến. Bố mẹ của người bệnh mang một bản sao của gen đột biến, nhưng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.
Chẩn đoán bệnh Gaucher
Để tiến hành điều trị bệnh, trước hết người bệnh cần phải được chuẩn đoán bệnh.
Xét nghiệm vật lý: Phương pháp này bác sĩ sẽ tiến hành nhấn vào vùng bệnh của bệnh nhân để kiểm tra kích thước của lá lách và gan. Sau khi xác định được kích thước bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra các phương pháp chẩn đoán để giúp quá trình phát hiện bệnh được hiệu quả nhất.
Xét nghiệm máu: Bệnh nhân sẽ được tiến hành lấy mẫu máu để tiến hành kiểm tra nồng độ của các enzyme có liên quan đến bệnh Gaucher. Có thể phát hiện có bệnh hay không thông qua phân tích di truyền.
Kiểm tra bằng hình ảnh: Người bệnh Gaucher cần thường xuyên phải kiểm tra định kỳ để theo dõi sự phát triển của bệnh. Quy trình này có thể bao gồm các xét nghiệm hình ảnh như:
- Chụp X-quang đôi. Xét nghiệm này áp dụng phương pháp chụp X-quang ở mức độ thấp để đo mật độ xương.
- Chụp cộng hưởng từ (MRI). Sử dụng sóng vô tuyến điện và từ trường mạnh, MRI có thể cho biết lá lách hoặc gan có phình to hay không hoặc tủy xương có bị ảnh hưởng hay không.
Sử dụng phương pháp xét nghiệm tầm soát và sàng lọc trước sinh: Hoặc sàng lọc trước khi lập gia đình nếu một trong hai người có tiền sử mắc Gaucher. Các thử nghiệm trước khi sinh có thể giúp biết được nguy cơ bệnh Gaucher của thai nhi có bị mắc hay không.
Các phương pháp điều trị Gaucher
Hiện nay, chưa có cách chữa trị dứt điểm căn bệnh Gaucher nhưng đã có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng, ngăn chặn tổn hại không thể hồi phục và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân như:
- Phương pháp thay thế các enzyme: Việc thay thế các enzyme bị thiếu bằng enzyme nhân tạo liều cao trong 2 tuần sẽ giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh.
- Phương pháp ức chế sản xuất: Các thuốc như miglustat hay eliglustat có khả năng can thiệp vào việc sản xuất các chất béo tích tụ ở người bị bệnh Gaucher nhưng có tác dụng phụ như buồn nôn hoặc tiêu chảy.
- Điều trị loãng xương: Giúp xây dựng lại cấu trúc xương bị suy yếu do bệnh Gaucher.
- Cấy ghép tủy xương: Sẽ loại bỏ và thay thế các tế bào máu đã bị hư hại do bệnh Gaucher, từ đó đảo ngược nhiều dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
- Cắt bỏ lá lách: Trước khi có các phương pháp thay thế enzyme thì cắt lá lách là điều trị khá phổ biến, tuy nhiên giờ đây được xem là sự lựa chọn cuối cùng.
Cách phòng tránh bệnh Gaucher
Để phòng tránh Gaucher, ngoài việc sử dụng thuốc thì cần phải có chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục thường xuyên, tránh căng thẳng và thay đổi lối sống khỏe mạnh hơn.
Một số cách bạn có thể áp dụng để cho bản thân và con trẻ có sức khỏe tốt:
- Điều trị đau nhức và mệt mỏi do tổn thương ở xương.
- Sử dụng liệu pháp thay thế enzyme để điều trị bệnh Gaucher.
- Uống thuốc giảm đau nếu quá đau nhức.
- Thường xuyên rèn luyện sức khỏe bằng những bài tập hợp lý.
- Có kế hoạch nghỉ giải lao, nghỉ trưa hợp lý.
- Có kế hoạch làm việc hiệu quả, tránh quá sức.
- Hạn chế làm những việc nặng nhọc, gây mất sức lớn.
- Đi ngủ đúng giờ, ngủ đủ giấc.
