Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease, viết tắt SCD) gây ra những biến chứng phức tạp và nguy cơ tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ em sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền.
Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh gì?
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm (còn gọi là bệnh hồng cầu lưỡi liềm) là bệnh rối loạn máu có ảnh hưởng đến việc sản sinh huyết sắc tố. Huyết sắc tố là một protein (chất đạm) trong máu giữ nhiệm vụ vận chuyển ôxy đi khắp cơ thể.
Bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm được di truyền từ cha/mẹ cho con cái ở trong gien. Gien có những thông tin về các đặc tính của con người chẳng hạn như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố.
Nguyên nhân gây hồng cầu lưỡi liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm gây ra do đột biến ở gene cấu thành hemoglobin (protein beta-globin) – một hợp chất giàu sắt và làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến tất cả các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, các hemoglobin bất thường làm các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng. Các gene tế bào hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Đối với trường hợp cả bố và mẹ đều mang hồng cầu lưỡi liềm, khi sinh con sẽ có:
- 25% cơ hội trẻ sinh ra không bị ảnh hưởng bởi bệnh.
- 50% trẻ sinh ra sẽ mang yếu tố di truyền lặn, tuy nhiên bệnh không có biểu hiện ra ngoài.
- 25% cơ hội trẻ sinh ra bị hồng cầu lưỡi liềm.
Yếu tố nguy cơ
Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm là thừa kế di truyền. Đối với các em bé được sinh ra với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang gen tế bào hồng cầu hình liềm. Gen này đặc biệt phổ biến ở châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất là người da đen và gốc Tây Ban Nha.
Triệu chứng hồng cầu lưỡi liềm
Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:
- Thiếu máu mãn tính: Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu.
- Nhịp tim nhanh, mệt mỏi: Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng cần thiết.
- Sưng tấy ở tay và chân: Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu đến tay và chân.
- Vàng da, chậm lớn: Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, dẫn đến trì hoãn quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
- Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại: Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn.
- Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
- Vấn đề về tầm nhìn: Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.
Hồng cầu lưỡi liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện. Ngoài ra bạn cần lưu ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu lưỡi liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời. Có thể có các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
Biến chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm ảnh hưởng đến tuổi thọ, sức khỏe và sự phát triển của trẻ.
- Tổn thương nội tạng: Khi tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong mạch máu sẽ cản trở dòng tuần hoàn máu đến các cơ quan và gây ra tổn thương nội tạng.
- Hội chứng lồng ngực cấp tính: Hội chứng này xảy ra khi các tế bào hình liềm cản trở các mạch máu dẫn đến phổi với các triệu chứng như ho khan, khó thở…
- Sưng đau tay chân: Các tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn các mạch máu ở tay, chân gây đau đớn, tê bì thậm chí là tê liệt khả năng vận động.
- Tăng trưởng chậm: Khi thiếu máu do hồng cầu hình liềm cơ thể trẻ nhỏ sẽ không được cung cấp đủ oxy và các chất dinh dưỡng cần thiết dẫn đến chậm phát triển và dậy thì muộn.
- Suy giảm thị lực: Theo thời gian, các mạch máu nhỏ cung cấp máu cho mắt có thể bị tắc nghẽn bởi các tế bào hình liềm, gây tổn thương võng mạc, dẫn đến suy giảm thị lực.
- Sỏi mật: Gan có chức năng phân hủy hồng cầu thành bilirubin. Tế bào hình liềm bị phá vỡ với tốc độ nhanh hơn các tế bào hồng cầu bình thường khác, dẫn đến tạo ra nhiều bilirubin hơn. Quá nhiều bilirubin được tạo ra có thể hình thành sỏi mật trong túi mật.
- Vấn đề với lá lách: Lá lách có nhiệm vụ loại bỏ chất thải ra khỏi tế bào máu và kích hoạt hệ thống miễn dịch cho cơ thể. Khi lá lách bị tắc nghẽn bởi tế bào hồng cầu hình liềm sẽ gây ra tình trạng thở gấp, môi tái nhợt, khát nước, loạn nhịp tim, đau vùng bụng… thậm chí là phải cắt bỏ lá lách.
- Dễ bị nhiễm trùng: Người bị bệnh hồng cầu hình liềm dêx mắc phải các bệnh nhiễm trùng như cúm, viêm màng não, viêm phổi…
- Loét chân: Thiếu máu hồng cầu hình liềm thường gây ra những vết loét ở chân với các triệu chứng như sưng tấy, đau nhức, phù nề, da bị kích ứng…
- Đột quỵ: Do có độ bám dính cao và cứng nên tế bào hồng cầu hình liềm có thể chặn dòng máu đến não gây ra đột quỵ. Đây là biến chứng nguy hiểm có thể dẫn đến tử vong nhanh chóng.
Dạng di truyền
Bệnh được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Bố mẹ của một cá thể mắc bệnh lặn trên nhiễm sắc thể mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, do đó rất khó phát hiện cho đến khi sinh con mắc bệnh.
Chuẩn đoán hồng câu lưỡi liềm
Bệnh hồng cầu hình liềm được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Trẻ mới sinh được lấy máu gót chân để làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện. Ngoài ra, bệnh có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng xét nghiệm di truyền học.
Vì trẻ em bị bệnh có nhiều nguy cơ bị nhiễm trùng và các vấn đề sức khỏe khác, nên việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng.
Biện pháp điều trị bệnh
Có những phương pháp điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng, giảm thiểu biến chứng và kéo dài tuổi thọ:
- Thuốc kháng sinh để ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ.
- Thuốc giảm đau cho cơn đau cấp tính hoặc mãn tính.
- Hydroxyurea, một loại thuốc đã được chứng minh là làm giảm hoặc ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh. Nó làm tăng lượng hemoglobin của thai nhi trong máu. Thuốc này không phù hợp với tất cả mọi người và không an toàn trong thời kỳ mang thai.
- Tiêm chủng để ngăn ngừa nhiễm trùng.
- Truyền máu cho trường hợp thiếu máu nặng. Nếu người bệnh đã có một số biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như đột quỵ, có thể phải truyền máu để ngăn ngừa nhiều biến chứng hơn.
Để người bệnh có tình trạnh sức khỏe tốt, hãy đảm bảo được chăm sóc y tế thường xuyên, sống một lối sống lành mạnh và tránh các tình huống có thể gây ra cơn đau.
Phòng ngừa bệnh hồng cậu lưỡi liềm
Những thói quen sinh hoạt giúp bạn hạn chế diễn tiến của hồng cầu lưỡi liềm:
- Uống nhiều nước để phòng mất nước.
- Thực hiện chế độ ăn lành mạnh với nhiều rau xanh giàu folate. Nên bổ sung folate hàng ngày.
- Tập thể dục nhẹ nhàng để cơ thể được vận động và tăng sức đề kháng.
- Nên đi chích ngừa theo chỉ định của bác sĩ.
- Không đi máy bay mà không có khoang áp suất.
- Không lạm dụng thuốc giảm đau.
- Không lạm dụng rượu, bia và chất gây nghiện để giảm đau.
