Bệnh Huntington là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây nên sự thoái hóa tiến triển các tế bào thần kinh trong não. Vì vậy, bệnh Huntington gây nên những rối loạn vận động, những cử động mất kiểm soát. Ngoài ra, bệnh Huntington cũng gây ra những vấn đề về cảm xúc và mất khả năng tư duy, nhận thức.
Huntington là bệnh gì?
Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây thiệt hại đến các tế bào thần kinh trong não. Tổn thương não có khuynh hướng ngày càng nghiêm trọng hơn và có thể ảnh hưởng đến vận động, nhận thức (suy nghĩ, phán xét) và hành vi.
Biểu hiện ban đầu của bệnh có thể bao gồm những thay đổi về nhân cách, thay đổi tâm trạng, bồn chồn, khó chịu và thay đổi hành vi, mặc dù những dấu hiệu này thường bị bỏ qua và quy cho bệnh khác. Bệnh Huntington ban đầu được gọi là múa giật Huntington (“múa giật” là tiếng Hy Lạp). Tên gọi này bắt nguồn từ sự chuyển động không tự nguyện kết hợp với tình trạng trông giống như múa giật. Tuy nhiên, hiện nay người ta gọi đây là bệnh vì căn bệnh này liên quan đến nhiều triệu chứng chứ không chỉ vận động bất thường.
Nguyên nhân gây bệnh Huntington
Bệnh múa giật Huntington có thể chỉ diễn ra tạm thời hoặc kéo dài. Tình trạng này có thể do nhiều nguyên nhân gây ra:
- Các bệnh lý liên quan đến hệ thống miễn dịch như: Lupus ban đỏ hệ thống.
- Các bệnh lý về nhiễm trùng.
- Các bệnh lý di truyền.
- AIDS.
- Một số loại thuốc như thuốc an thần hay levodopa.
- Rối loạn nội tiết hoặc chuyển hóa như hạ đường huyết.
- Thai kỳ.
Triệu chứng của bệnh Huntington
Những triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở mỗi người là khác nhau. Các rối loạn sau có tính chất nghiêm trọng hơn hoặc ảnh hưởng lớn hơn đến khả năng hoạt động:
Rối loạn chuyển động
Các rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả các vấn đề về vận động không chủ ý và khiếm khuyết vận động chủ ý. Ví dụ:
- Những chuyển động giật không chủ ý (múa giật – chorea).
- Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng hoặc co rút cơ (loạn trương lực cơ).
- Chuyển động mắt chậm hoặc bất thường.
- Khiếm khuyết dáng đi, tư thế và thăng bằng.
- Gặp khó khăn trong vấn đề nói hoặc nuốt.
Khiếm khuyết trong các vận động chủ ý có thể có tác động lớn hơn đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động hàng ngày, giao tiếp và duy trì tính độc lập của một người.
Rối loạn nhận thức
Những suy giảm nhận thức thường liên quan đến bệnh Huntington bao gồm:
- Khó tổ chức, sắp xếp thứ tự ưu tiên hoặc tập trung vào một nhiệm vụ nào đó.
- Thiếu linh hoạt hoặc có xu hướng bế tắc trong suy nghĩ, hành vi hoặc hành động.
- Thiếu kiểm soát xung động có thể dẫn đến sự bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và tình dục không kiểm soát.
- Thiếu nhận thức về hành vi và khả năng của bản thân.
- Sự chậm chạp trong xử lý suy nghĩ hoặc tìm kiếm từ.
- Khó khăn khi học thông tin mới.
Rối loạn tâm thần
Rối loạn tâm thần phổ biến nhất là trầm cảm. Trầm cảm xuất hiện do tổn thương não và những thay đổi sau đó trong chức năng não. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:
- Cảm giác cáu kỉnh, buồn bã hoặc thờ ơ.
- Xa lánh xã hội.
- Mất ngủ.
- Mệt mỏi và mất năng lượng.
- Thường xuyên nghĩ đến cái chết hoặc tự tử.
Các rối loạn tâm thần phổ biến khác bao gồm:
- Rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Một tình trạng được đánh dấu bằng những suy nghĩ tái diễn, xâm phạm và hành vi lặp đi lặp lại.
- Hưng cảm, có thể gây ra trạng thái hưng phấn, hoạt động quá mức, hành vi bốc đồng.
- Rối loạn lưỡng cực, một tình trạng với các giai đoạn trầm cảm và hưng cảm xen kẽ.
Ngoài các rối loạn trên, sụt cân thường gặp ở những người mắc bệnh Huntington, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.
Thể thiếu niên
Sự khởi phát và tiến triển của bệnh Huntington ở người trẻ tuổi có thể hơi khác so với người lớn. Các triệu chứng thường xuất hiện sớm trong quá trình bệnh bao gồm:
Thay đổi hành vi
- Khó tập trung, chú ý.
- Thành tích học tập giảm nhanh, đáng kể.
- Các vấn đề về hành vi.
Thay đổi thể chất
- Các cơ bị co cứng ảnh hưởng đến dáng đi (đặc biệt là ở trẻ nhỏ).
- Run hoặc cử động nhẹ không tự chủ.
- Thường xuyên bị ngã hoặc vụng về.
- Co giật.
Phương pháp chẩn đoán bệnh múa giật Huntington
Để có thể chẩn đoán bệnh múa giật Huntington, trước hết bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát cơ thể, thăm khám tâm – thần kinh và xem xét đến tiền sử bệnh của gia đình.
Cụ thể, quá trình thăm khám chẩn đoán bao gồm các bước:
- Thăm khám thần kinh: Đưa ra một số câu hỏi có liên quan và xem xét câu trả lời của người bệnh.
- Kiểm tra các triệu chứng vận động, cảm giác và tâm thần.
- Xét nghiệm tâm thần kinh.
- Đánh giá tâm thần của người bệnh như hành vi, trạng thái cảm xúc, kỹ năng ứng phó,…
- Xét nghiệm hình ảnh đánh giá chức năng não bộ như MRI, CT scan,…
- Xét nghiệm và tư vấn di truyền.
- Xét nghiệm tiên đoán di truyền.
Phương pháp điều trị bệnh Huntington hiệu quả
Tùy vào thể trạng bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp.
Điều trị bằng thuốc
Hiện không có phương pháp nào có thể điều trị dứt điểm bệnh Huntington. Tuy nhiên, dùng thuốc có thể giúp giảm một số triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần.
- Thuốc kiểm soát rối loạn vận động (tetrabenazine, deutetrabenazine): Giúp giảm bớt tình trạng múa giật không tự chủ.
- Thuốc chống loạn thần (haloperidol, fluphenazine, quetiapine, olanzapine…).
- Thuốc chống động kinh (levetiracetam, clonazepam, carbamazepine…).
- Thuốc chống trầm cảm (citalopram, escitalopram, fluoxetine, sertraline…).
Tâm lý trị liệu
Nhà tâm lý học sẽ trò chuyện và hướng dẫn bệnh nhân cách kiểm soát hành vi, xoa dịu căng thẳng và giúp các thành viên trong gia đình có thể giao tiếp được với nhau.
Liệu pháp ngôn ngữ
Giúp cải thiện khả năng ngôn ngữ của bệnh nhân.
Vật lý trị liệu
Hướng dẫn bệnh nhân các bài tập phù hợp và an toàn giúp tăng cường sức mạnh, sự linh hoạt, cân bằng và phối hợp, giúp duy trì khả năng vận động lâu nhất có thể đồng thời giảm nguy cơ té ngã.
Bệnh Huntington là bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó các tế bào não bị thoái hóa tiến triển theo thời gian. Bệnh gây nên những vấn đề về chuyển động, về tâm thần.
Hiện nay chưa có biện pháp nào điều trị khỏi hoặc làm chậm tiến trình bệnh. Tuy nhiên một số thuốc và biện pháp can thiệp có thể làm giảm triệu chứng bệnh. Cũng như giúp người bệnh thích nghi với cuộc sống hơn.
