Xơ nang (CF) là bệnh rối loạn di truyền mà hiện y học chưa tìm được phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn. Việc điều trị bệnh hiện nay chỉ giúp phòng ngừa và điều trị biến chứng, giúp kéo dài thời gian và tăng chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Xơ nang là bệnh gì?
Bệnh u xơ nang (CF) hay còn gọi là xơ nang, là bệnh di truyền kéo dài suốt đời khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhầy. Thông thường, dịch nhầy là chất dịch trơn, hơi dính giúp bôi trơn và bảo vệ các màng nhầy. Tuy nhiên, khi mắc bệnh xơ nang, dịch nhầy sẽ trở nên dày và dính bất thường. Nó có thể làm tắc nghẽn phổi và gây nhiễm trùng phổi.
Dịch nhầy cũng ảnh hưởng đến tụy, khiến cho enzyme tiêu hóa không thể đến được ruột non. Nếu không có enzyme, chất dinh dưỡng không thể được hấp thụ từ thức ăn.
Nguyên nhân gây bệnh xơ nang
Bệnh u xơ nang gây ra do một khiếm khuyết trong gen CFTR. Gen này tạo ra một protein giúp điều khiển sự chuyển động của muối và nước trong và ngoài tế bào của cơ thể bạn. Ở những người mắc bệnh u xơ nang, gen của họ tạo ra các protein bị lỗi và làm việc không tốt. Điều này làm dịch nhầy dày và dính hơn, mồ hôi cũng trở nên mặn hơn.
Bệnh u xơ nang là bệnh di truyền. Trẻ em phải thừa hưởng gen quy định bệnh xơ nang từ cha và mẹ (gọi là rối loạn nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn). Cả cha và mẹ có thể đều mang gen bệnh xơ nang nhưng vẫn có thể khỏe mạnh.
Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xơ nang
Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh u xơ nang bao gồm:
- Tiền sử gia đình: Vì bệnh xơ nang là bệnh di truyền, bệnh này thường di truyền trong các gia đình.
- Chủng tộc: Mặc dù bệnh xơ nang xảy ra với mọi chủng tộc, bệnh đặc biệt phổ biến với người da trắng có tổ tiên từ Bắc Âu.
Dấu hiệu nhận biết u xơ nang
Các triệu chứng thường gặp của Bệnh xơ nang là:
- Da có vị mặn.
- Ho kéo dài.
- Khó thở, thở khò khè.
- Tăng cân kém dù thèm ăn.
- Phân nhờn tạo khối to.
- Polyp mũi.
Sự tắc nghẽn đường dẫn khí ở phổi do bệnh xơ nang làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi.
Tắc nghẽn trong tuyến tụy có thể dẫn đến suy dinh dưỡng. Nó cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường và loãng xương.
Biến chứng u xơ nang
Biến chứng hô hấp
Đây là biến chứng phổ biến nhất của xơ nang:
- Tổn thương đường thở: Xơ nang làm hỏng đường thở của bạn. Tình trạng này, được gọi là giãn phế quản, làm cho việc thở vào và thở ra khó khăn.
- Polyp mũi: Xơ nang thường gây viêm và sưng tấy niêm mạc mũi. Do tình trạng viêm, các khối u thịt (polyp) có thể phát triển. Các khối u khiến việc thở trở nên khó khăn hơn.
- Nhiễm trùng: Chất nhầy đặc và dính là nơi sinh sản chính của vi khuẩn. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển bệnh viêm phổi và viêm phế quản.
Biến chứng tiêu hóa
Xơ nang cản trở hoạt động bình thường của hệ tiêu hóa của bạn. Các triệu chứng gồm:
- Tắc ruột: Những người bị xơ nang có nguy cơ bị tắc ruột cao hơn do tình trạng viêm gây ra bởi chứng rối loạn này.
- Thiếu hụt dinh dưỡng: Chất nhầy đặc và dính do xơ nang có thể gây tắc nghẽn hệ thống tiêu hóa của bạn và ngăn chất lỏng cần thiết để hấp thụ chất dinh dưỡng đến ruột của bạn. Nếu không có những chất lỏng này, thức ăn sẽ đi qua hệ tiêu hóa của bạn mà không được hấp thụ. Điều này khiến bạn không nhận được bất kỳ lợi ích dinh dưỡng nào.
- Bệnh tiểu đường: Chất nhầy dày và dính do xơ nang tạo ra sẽ làm sẹo tuyến tụy và ngăn cản nó hoạt động bình thường. Điều này có thể ngăn cơ thể sản xuất đủ insulin. Ngoài ra, xơ nang có thể ngăn cơ thể bạn phản ứng với insulin đúng cách. Cả hai biến chứng đều có thể gây ra bệnh tiểu đường.
Các biến chứng khác
Ngoài các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa, xơ nang có thể gây ra các biến chứng khác trong cơ thể, bao gồm:
- Các vấn đề về khả năng sinh sản: Đàn ông mắc bệnh xơ nang thường bị vô sinh. Điều này là do chất nhầy đặc thường làm tắc ống dẫn chất lỏng từ tuyến tiền liệt đến tinh hoàn. Phụ nữ mắc bệnh xơ nang có thể kém khả năng sinh sản hơn phụ nữ không mắc chứng rối loạn này, nhưng nhiều người có thể có con.
- Loãng xương: Tình trạng loãng xương thường gặp ở những người bị xơ nang.
- Mất nước: Xơ nang làm cho việc duy trì sự cân bằng bình thường của các khoáng chất trong cơ thể bạn trở nên khó khăn hơn. Điều này có thể gây mất nước, cũng như mất cân bằng điện giải.
Chuẩn đoán u xơ nang
Chẩn đoán bệnh xơ nang dựa trên kết quả nhiều xết nghiệm bao gồm:
- Xét nghiệm tiết mồ hôi gọi là pilocarpine iontophoresis. Xét nghiệm này đo lường lượng muối trong mồ hôi của trẻ. Lượng muối cao có nghĩa là trẻ mắc bệnh xơ nang.
- Các xét nghiệm máu di truyền để theo dõi những thay đổi trong tế bào.
- Xét nghiệm phân và máu để kiểm tra các ảnh hưởng lên tụy.
- Chụp X-quang ngực hoặc các xét nghiệm hô hấp để kiểm tra phổi.
- Bệnh xơ nang cũng có thể được chẩn đoán trước khi sinh (chẩn đoán tiền sản).
Biện pháp điều trị bệnh
Hiện nay vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn bệnh xơ nang, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm hạn chế các triệu chứng và biến chứng của bệnh.
- Thuốc giúp làm lỏng dịch nhầy giúp ngăn ngừa đàm làm tắc đường thở.
- Các loại thuốc kháng sinh cũng có thể được chỉ định đối với tình trạng nhiễm trùng.
- Thuốc bổ sung enzyme cung cấp enzyme tuyến tụy còn thiếu. Một chế độ ăn đặc biệt có nhiều protein, ít chất béo cũng có thể cải thiện dinh dưỡng.
- Liệu pháp hô hấp có thể được thực hiện để giúp giảm bớt lớp dịch nhầy. Lớp dịch nhầy dày có thể được loại bỏ ra khỏi phổi bằng cách vỗ vào ngực. Nằm xuống, kê đầu thấp hơn chân cũng có thể giúp rút bớt dịch nhầy.
- Nếu tắc nghẽn phát triển trong ruột của bạn, bạn có thể cần phải phẫu thuật để loại bỏ nó.
- Nếu bạn bị khó thở nghiêm trọng hoặc các biến chứng ở phổi nguy hiểm đến tính mạng, cấy ghép phổi là một trong những phương pháp điều trị tốt nhất và nên được bàn bạc với bác sĩ.
