Suy giáp bẩm sinh là bệnh lý ảnh hưởng trực tiếp đến sự tăng trưởng, phát triển về thể chất và tâm thần của trẻ. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường và khỏe mạnh.
Suy giáp bẩm sinh là bệnh gì?
Suy giáp bẩm sinh hay còn gọi là bệnh đần độn, xuất hiện với tỉ lệ 1/3000-1/4000 trẻ nghĩa là cứ 3000-4000 trẻ sinh ra mỗi năm thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh.
Suy giáp là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp.
Bẩm sinh có nghĩa là xuất hiện ngay sau sinh.
Hormone là những chất hóa học được tiết ra từ các tuyến nội tiết (là các bộ phận trong cơ thể) có chức năng điều hòa sự chuyển hóa, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể.
Nguyên nhân gây bệnh
- Loạn sản tuyến giáp: Là nguyên nhân thường gặp nhất chiến từ 80 – 90% trẻ bị SGTBS. Tuyến giáp được hình thành từ tuần thứ 3 của thai kỳ, xuất phát từ sàn não và di chuyển đến định cư ở phía trước cổ vào tuần thứ 9. Do quá trình hình thành và phát triển của tuyến giáp bất thường, dẫn đến tuyến giáp phát triển không hoàn thiện như không có tuyến giáp, thiểu sản tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ.
- Rối loạn tổng hợp hocmon tuyến giáp: Do tuyến giáp không tổng hợp được hormone. Đây là bệnh di truyền lặn, gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh có tính chất gia đình vì vậy trong một gia đình có thể có nhiều người mắc bệnh.
Ngoài ra có một số nguyên nhân khác như: Cơ thể không đáp ứng với HMTG, do suy tuyến yên, do mẹ bị thiếu iot, điều trị phóng xạ hoặc sử dụng hocmon kháng giáp trong quá trình mang thai.
Triệu chứng của trẻ bị suy giáp bẩm sinh
Trẻ sơ sinh mắc bệnh chưa có những triệu chứng rõ ràng, vì thế rất khó phát hiện và rất nhiều trẻ bị bệnh bỏ qua giai đoạn vàng để điều trị, dẫn tới biến chứng không thể phục hồi.
Những triệu chứng không rõ ràng của suy giáp bẩm sinh giai đoạn đầu thường có:
- Trẻ sơ sinh ít vận động, ngủ nhiều.
- Thờ ơ, táo bón kéo dài, không linh hoạt với tiếng động.
- Bú ít, có khi bỏ bú.
- Ít khóc, tiếng khóc khan.
- Lưỡi to bè, thò ra ngoài.
- Thóp trước lớn.
- Da lạnh, chân tay lạnh.
- Thường hay có thoát vị, nhất là thoát vị rốn.
- Trẻ bị vàng da sơ sinh kéo dài, da khô không phải do gan.
Suy giáp bẩm sinh giai đoạn sau có nhiều triệu chứng rõ ràng hơn, song phát hiện và điều trị bệnh lúc này đã muộn. Não bộ của trẻ đã bị ảnh hưởng, chậm phát triển không thể phục hồi.
Ở giai đoạn sau sinh và trẻ nhỏ, chậm phát triển thể chất chậm biết đi, chậm lên cân chiều cao phát triển kém, tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm,…
Ở tuổi dậy thì có thể bao gồm: Chậm phát triển tâm thần, không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm, dậy thì muộn,…
Hậu quả của bệnh suy giáp bẩm sinh
Do hormone tuyến giáp có tác dụng trên tốc độ chuyển hóa cơ thể, sự tăng trưởng và phát triển của cơ thể, đặc biệt là sự phát triển của não bộ, cho nên thiếu hụt hormone tuyến giáp sẽ gây ra:
- Chậm phát triển tâm thần (đần độn) là hậu quả nghiêm trọng nhất, tùy thuộc vào lượng hormone thiếu hụt, và thời gian phát hiện bệnh. Nếu bệnh suy giáp bẩm sinh được phát hiện và điều trị sớm, não sẽ không bị tổn thương, trí tuệ sẽ ít bị ảnh hưởng.
- Chậm tăng trưởng: Nếu bệnh không được phát hiện, các bé sẽ bị thấp, nhẹ cân và sẽ bị lùn khi trưởng thành. Sự tặng trưởng chậm không chỉ ảnh hưởng đến xương mà còn ảnh hưởng đến tất cả các bộ phận khác của cơ thể.
- Vàng da kéo dài: Trẻ mới sinh thường có vàng da nhẹ kéo dài khoảng 1-2 tuần và thường không gây hại. Nếu bệnh không được phát hiện và điều trị, vàng da sẽ kéo dài lâu hơn. Hiện tượng vàng da sẽ biến mất khi bệnh được điều trị.
Chẩn đoán bệnh
Bao gồm các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh sau:
- Xét nghiệm hormone tuyến giáp trong huyết thanh giảm thấp nhưng nồng độ TSH lại tăng cao > 100 mIU/ml, T4 giảm thấp < 50 nmol/l trong máu là tiêu chuẩn vàng để xác định suy giáp bẩm sinh.
- Xét nghiệm không đặc hiệu: Xét nghiệm này sẽ chụp tuổi xương thấy chậm. Tiêu chuẩn dựa vào đánh giá các điểm cốt hoá ở cổ tay trái theo Atlat W.Greulich và S.Pyle.
- Xét nghiệm tìm nguyên nhân: Dùng Tc 99m để ghi hình tuyến giáp và xác định vị trí tuyến giáp bình thường, lạc chỗ hay thiểu sản.
Biện pháp điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh
Hiện vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị nào hiệu quả hơn liệu pháp hormone với trẻ suy giáp bẩm sinh. Hormone thay thế là Thyroxin – loại hormone tổng hợp được điều chế để sử dụng uống hàng ngày. Viên uống ít gây tác dụng phụ nếu sử dụng đúng liều lượng.
Trẻ bị suy giáp bẩm sinh không thể điều trị khỏi hoàn toàn mà bắt buộc dùng hormone bổ sung thay thế suốt đời. Những trẻ phát hiện và điều trị sớm, đều đặn sẽ phát triển bình thường cả về thể chất lẫn tinh thần. Ngoài ra, trẻ suy giáp bẩm sinh đều phải được theo dõi lâm sàng và làm xét nghiệm định kỳ.
Tuy nhiên nếu trẻ phát hiện bệnh muộn, hiệu quả của liệu pháp Hormone thay thế chỉ giúp cải thiện phần nào sự phát triển về thể chất và não bộ. Những biến chứng của bệnh gây ra không thể phục hồi nên thời điểm điều trị suy giáp bẩm sinh đặc biệt quan trọng.
Về chế độ ăn của bé, cha mẹ không nên cho con kiêng khem hay tăng quá mức một loại thực phẩm nào đó. Bé bị suy giáp bẩm sinh nên có chế độ ăn bình thường như các bé khác. Suy giáp bẩm sinh không thể điều trị hết bằng chế độ ăn do đó tăng cường sử dụng các thức ăn giàu iot là không cần thiết.
