Thận đa nang là bệnh di truyền, có thể dẫn tới suy thận giai đoạn cuối, đe dọa tính mạng người bệnh. Vì vậy, việc hiểu về bệnh và biết cách đề phòng biến chứng nguy hiểm là vô cùng quan trọng.
Thận đa nang là bệnh gì?
Bệnh thận đa nang là một loại hình tổn thương của thận đặc trưng bởi sự xuất hiện của rất nhiều nang chứa đầy dịch trong nhu mô thận và đây là những nang dịch có tính chất lành tính.
Thận đa nang là bệnh di truyền có 2 loại: di truyền theo tính trạng lặn hoặc trội. Bệnh di truyền theo tính trạng trội thường khởi phát bệnh ở tuổi trung niên, còn theo tính trạng lặn thường khởi phát ở tuổi thiếu niên. Tuy nhiên, khởi phát bệnh thường là người lớn biểu hiện lâm sàng thường xuất hiện sau 30-40 tuổi, rất ít gặp khởi phát bệnh khi còn nhỏ. Vì vậy, những người trong gia đình có bệnh nhân cần đi kiểm tra để phát hiện bệnh, từ đó có hướng tư vấn hôn nhân và sinh con.
Các nang khác nhau về kích thước và có thể phát triển rất lớn. Trong phần lớn các trường hợp, những nang này chỉ xuất hiện ở thận, khiến thận giãn rộng và mất chức năng theo thời gian. Tuy nhiên, cũng có một số bệnh nhân có thể có các nang dịch ở ngoài thận như nang gan, tụy và cá biệt ở não, tim.
Bệnh có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận. Ngoài ra, biến chứng còn đe dọa tính mạng đối với phụ nữ mang thai mắc thận đa nang, u nang trong gan, phình động mạch não có thể gây chảy máu não, hở van hai lá, túi thừa đại tràng, cơn đau thắt lưng mạn tính, kéo dài,…
Nguyên nhân gây bệnh thận đa nang
Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, có nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh chạy trong các gia đình. Hiếm khi, một đột biến di truyền xảy ra một mình (do đó tự phát), do đó không có cha mẹ có một bản sao của gen đột biến.
Hai loại chính của bệnh thận đa nang, gây ra bởi các sai sót di truyền khác nhau, là:
- Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế: các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thường phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40. Trước đây, loại này được gọi là bệnh thận đa nang ở người lớn, nhưng trẻ em có thể bị rối loạn. Cha hoặc mẹ mắc bệnh thận đa nang chiếm ưu thế thì mỗi đứa con có 50% cơ hội mắc bệnh. Hình thức này chiếm khoảng 90% các trường hợp bệnh thận đa nang.
- Bệnh thận đa nang tự phát: loại này ít phổ biến hơn. Hay còn gọi là thận đa nang bẩm sinh, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng không xuất hiện cho đến sau này trong thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu. Cả hai cha mẹ phải có gen bất thường để truyền bệnh này. Nếu cả hai cha mẹ đều mang gen gây rối loạn này, mỗi đứa trẻ có 25% cơ hội mắc bệnh.
Những triệu chứng của bệnh
U nang có thể xuất hiện ở cả hai bên thận. Nhiều trường hợp người bệnh thường không có các biểu hiện rõ ràng, đến khi bệnh tiến triển nặng mới có những dấu hiệu cụ thể.
Các triệu chứng dễ nhận biết nhất của bệnh bao gồm:
- Đi tiểu nhiều lần.
- Sỏi thận.
- Suy thận.
- Nhức đầu, sốt với trường hợp nhiễm khuẩn nang.
- Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc nhiễm trùng thận: Rối loạn tiểu tiện, đái buốt, đái rắt…
- Bụng to bất thường do kích thước thận thay đổi: Sự xuất hiện của các nang nước khiến thận bị biến dạng, nang to dần lên, thận phình to theo. Mỗi quả thận có thể tăng lên 7 – 8kg. Quá trình tăng kích thước của thận có thể lên tới chục năm.
- Đau bụng, đau sau lưng hoặc đau bên hông: Khoảng 20 – 30% bệnh nhân bị đa nang thận có biểu hiện đau bụng, hoặc đau vùng hông lưng, cơn đau âm ỉ, đau tức bụng. Nang càng to, mức độ đau càng dữ dội. Trường hợp đau cấp tính có thể là do chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn nang hoặc tắc nghẽn đường tiết niệu do cục máu…
- Tiểu ra máu: 30 – 50% bệnh nhân thận đa nang đã từng có ít nhất 1 lần đái ra máu. Đái ra máu do chảy máu trong nang, thường xảy ra sau các chấn thương, va đập, kể cả chấn thương nhẹ. Cũng có trường hợp đái ra máu xuất hiện ngẫu nhiên. Thận càng to, nang càng lớn thì nguy cơ đái ra máu càng tăng lên.
Những biến chứng nguy hiểm có thể gặp phải
Biến chứng thường gặp của bệnh thận đa nang là tăng huyết áp. Huyết áp cao rất nguy hiểm, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và dẫn đến đột quỵ.
Bệnh thận đa nang nếu không điều trị kịp thời có thể gây mất chức năng thận. Khả năng lọc máu, loại bỏ các chất thải ra khỏi cơ thể của thận hoạt động yếu dần, làm mất cân bằng dịch và điện giải cơ thể. Người bệnh có thể bị tăng ure huyết, dẫn đến suy thận.
Đa nang thận có thể kích thích tăng trưởng các u nang trong gan. Người bệnh càng lớn tuổi càng có khả năng phát triển u nang gan.
Người bị bệnh thận đa nang cần tầm soát chứng phình động mạch não, nhất là ở người trước 50 tuổi, những người bị tăng huyết áp hoặc có tiền sử gia đình mắc chứng phình động mạch. Phình động mạch não ẩn chứa nguy cơ vỡ bất cứ lúc nào, gây xuất huyết não.
25% người lớn bị thận đa nang có thể kèm bệnh van hai lá. Sự bất thường ở van tim khiến hoạt động của van bị ảnh hưởng, van không đóng được đúng cách, máu có thể chảy ngược đe dọa tính mạng người bệnh.
Phụ nữ có thai bị thận đa nang có thể bị biến chứng với chứng tiền sản giật.
Chẩn đoán và điều trị
Những phương pháp chấn đoán bệnh
Chẩn đoán bệnh thận đa nang dựa vào:
- Tiền sử gia đình.
- Siêu âm thấy hai thận to, có nhiều nang kích cỡ khác nhau ở cả vùng vỏ và vùng tủy thận.
- Có nang ở gan.
- Chụp cắt lớp thận CTscan.
- Kỹ thuật gen xác định bất thường ở đầu xa nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16.
Điều trị bệnh thận đa nang
Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm điều trị các triệu chứng và biến chứng.
- Huyết áp cao. Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương thận. Kết hợp chế độ ăn ít natri, ít chất béo có hàm lượng protein và calo vừa phải mà không hút thuốc, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao.
Tuy nhiên, thuốc thường là cần thiết để kiểm soát huyết áp cao. Các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB) thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao. - Giảm đau: kiểm soát cơn đau của bệnh thận đa nang bằng các loại thuốc giảm đau. Đối với một số người, cơn đau nghiêm trọng hơn và liên tục, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn.
- Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận: điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận.
- Đái máu: cần uống nhiều nước để pha loãng có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành trong đường tiết niệu.
- Suy thận: nếu suy thận giai đoạn cuối cần lọc máu và ghép thận.
- Phình động mạch não: sàng lọc thường xuyên cho phình động mạch nội sọ. Nếu phát hiện phình động mạch, phẫu thuật cắt phình động mạch để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó. Điều trị không phình động mạch phình nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát huyết áp cao và cholesterol trong máu cao, cũng như bỏ thuốc lá.
Phòng ngừa bệnh thận đa nang
- Nếu mắc bệnh thận đa nang và đang cân nhắc có con, bạn nên tìm đến bác sĩ di truyền để được tư vấn và đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
- Không ít trường hợp mắc bệnh trong nhiều năm nhưng không biết. Vì thế, nếu nhận thấy sự phát triển của một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang, hãy đi khám. Nếu bạn có người thân như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc bệnh thận đa nang, hãy thực hiện việc tầm soát chứng rối loạn này.
- Giữ cho thận khỏe mạnh có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh này. Một trong những cách quan trọng nhất bạn có thể bảo vệ thận là giữ cho huyết áp ổn định.
Một số mẹo để kiểm soát huyết áp:
- Uống thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ.
- Duy trì một chế độ ăn ít muối; ăn nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt.
- Duy trì cân nặng hợp lý.
- Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá.
- Luyện tập thể dục đều đặn. Duy trì ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải mỗi ngày.
- Hạn chế sử dụng rượu bia.
Đối với bệnh nhân mắc thận đa nang, việc dự phòng nhiễm trùng tái phát, chảy máu nang thận, sỏi thận nhằm kéo dài diễn tiến suy thận là vô cùng cần thiết. Bệnh nhân cần tuân thủ điều trị và tái khám đúng hẹn, chú ý đến chế độ ăn nhiều rau quả, hạn chế muối, uống nhiều nước. Khi có biểu hiện bất thường hoặc khi có dấu hiệu đau bụng, cần nhập viện ngay.
