Bệnh xương thủy tinh là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy.
Thế nào là bệnh xương thủy tinh?
Bệnh xương thủy tinh, là bệnh xương hiếm gặp, có tính di truyền mà nguyên nhân là do tổn thương các sợi collagen của xương làm cho xương rất giòn và dễ gãy sau một va chạm rất nhẹ như ho, hắt hơi,… hoặc ngay cả khi không có sang chấn.
Vì xương gãy tái phát nhiều lần nên được gọi là “bệnh xương thủy tinh” hay bệnh giòn xương.
Các kiểu bệnh xương thủy tinh
Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:
- Loại I: Đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Những người mắc xương dễ gãy loại I khi còn nhỏ và niên thiếu thường do chấn thương nhỏ gây ra.
- Loại II: Đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh.
- Loại III: Bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh.
- Loại IV: Đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường.
Nguyên nhân bệnh
Xương thủy tinh được gây ra bởi sự đột biến với các gen tạo ra collagen. Collagen là chất cần thiết cho xương chắc khỏe. Nếu thành phần collagen bị biến đổi hoặc không đủ số lượng cung cấp cho sự phát triển của xương, xương sẽ yếu và dễ gãy.
Các gen bất thường gây xương thủy tinh có thể xuất hiện tình cờ. Hoặc di truyền từ cha mẹ sang con. Theo một thống kê, 35% trẻ mắc xương thủy tinh được sinh ra trong gia đình khỏe mạnh hoàn toàn. Do có nhiều gen khác nhau gây ra xương thủy tinh, triệu chứng của bệnh có thể rất khác nhau. Tùy từng thể bệnh, có thể biểu hiện từ rất nhẹ đến nặng.
Dấu hiệu bệnh xương thủy tinh
Xương thủy tinh có 4 loại, mỗi loại có những dấu hiệu khác nhau nhưng đều có một điểm chung là xương dễ gãy. Ngoài ra còn có một số dấu hiệu chung như:
- Dễ chảy máu cam, thường xuyên bầm tím, chảy máu nhiều khi chấn thương.
- Chân cong, đi vòng kiềng.
- Khó thở, thở gấp, mệt mỏi, thiếu sức sống.
- Lòng trắng của mắt hơi có màu xanh.
- Ở trẻ sơ sinh có hiện tượng vẹo cột sống.
- Răng dễ rụng, dễ xỉn màu.
- Khi trưởng thành bắt đầu có dấu hiệu mất thính lực.
- Da bị tổn thương.
- Hạn chế trong việc phát triển chiều cao.
- Không chịu được nhiệt độ cao.
- Lỏng khớp, yếu cơ.
Bệnh xương thủy tinh được điều trị như thế nào?
Mặc dù không thể trị dứt khỏi bệnh xương thủy tinh, những triệu chứng của bệnh xương thủy
tinh có thể được kiểm soát. Điều trị bệnh xương thủy tinh có thể bao gồm:
- Chăm sóc xương bị gãy.
- Chăm sóc khi gãy răng.
- Điều trị đau.
- Vật lý trị liệu.
- Hướng dẫn cách sử dụng xe lăn tay, vòng niềng răng hoặc những dụng cụ hỗ trợ khác.
- Phẫu thuật.
Một loại phẫu thuật được gọi là “xuyên đinh”. Bác sỹ phẫu thuật đặt một thanh kim loại bên
trong xương dài để:
- Làm xương vững chắc.
- Sửa chữa việc tạo xương bất thường.
- Ngăn ngừa việc tạo xương bất thường.
Chế độ sinh hoạt phù hợp
Lối sống khỏe mạnh rất có ích cho người bệnh xương thủy tinh. Bạn có thể phòng ngừa bị gãy
xương và duy trì sức khỏe tốt bằng cách:
- Tập thể dục thường xuyên.
- Giữ được cân nặng hợp lý.
- Có chế độ dinh dưỡng cân đối.
- Không hú thuốc.
- Không uống rượu hoặc chất có cafein.
- Không sử dụng thuốc có nguồn gốc steroid.
Chăm sóc hiệu quả sẽ giúp trẻ em và người lớn mắc bệnh xương thủy tinh để họ
- Luôn có sự năng động trong cuộc sống.
- Biết làm cho xương cứng cáp hơn.
- Giữ cho cơ luôn chắc, khỏe.
Có một lối sống lành mạnh tuy không điều trị triệt để xương thủy tinh nhưng chắc chắn sẽ giúp xương của bạn chắc khỏe, cứng cáp hơn, giúp người bệnh năng động hơn.
Xương thủy tinh là một bệnh di truyền khiến xương của trẻ yếu và dễ gãy. Tùy từng thể bệnh mà trẻ có thể có mức độ nặng khác nhau. Ngoài dùng thuốc, những bài tập vận động phù hợp với trẻ sẽ giúp xương trẻ chắc khỏe.
